Una estrategia en la medicina preventiva


Fecha de Publicación: 2011-08-31

Fuente/Autor: Dr. Ronald Ramírez C. - PEDIATRA

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Tamiz Neonatal:

Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, que no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente y que son causa de retraso mental y a veces de epilepsia, ceguera u otros trastornos graves), que se manifestaran semanas o meses después.

Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo (al nacimiento), cuando aun no se ha instalado el daño orgánico. Esta detección se logra mediante el Tamiz Neonatal.

El Tamiz Neonatal se define como un procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionará daños graves, irreversibles, antes de que éstos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias. Además, por ser enfermedades genéticas, tienen alto riesgo de repetición en la familia y el diagnostico adecuado permite el asesoramiento genético familiar.

Motivos por los cuales en muchos países desarrollados, los programas de tamiz neonatal son obligatorios y constituyen una prioridad dentro de la atención en problemas de salud pública ya que, desde hace más de cuatro décadas, el tamizaje ha demostrado ser un procedimiento eficaz.

Se realiza con tres a cuatro gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del talón cuando los niños tienen entre cuatro y siete días de nacido pero si esto no es posible, es todavía útil hasta los dos o tres meses de edad. La sangre se toma en un papel filtro especial llamado tarjeta de Guthrie, que se envía al laboratorio. Cuando el laboratorio encuentra algún cambio se considera que el recién nacido es “sospechoso” de algún trastorno del metabolismo y le envía el reporte al médico pediatra tratante del niño.

Este caso sospechoso debe confirmarse ya sea repitiendo el estudio con un método diferente o buscando otro laboratorio que corrobore el resultado. Dependiendo de la posibilidad de que se confirme el diagnostico y de la gravedad que representa el retraso, el médico debe informar a la familia e iniciar el tratamiento. Una vez que se establece el diagnostico, el tratamiento precoz puede salvar al bebe de la muerte o de problemas de salud para toda la vida.

El Tamiz Neonatal, ha sido muy efectivo para confirmar o descartar enfermedades congénitas como:
Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria (causas de retardo mental); Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Déficit de G6PD (Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa), Fibrosis Quística entre otros. Para mayor información vea nuestro aviso en está pagina, CEPEDI del Dr. Ronal Ramírez.


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